돌연변이 발생률 기반 게놈 불안정성 예측을 위한 고처리량 NGS 분석 전략

본 주제는 다양한 수준의 돌연변이 발생률 데이터를 이용하여 유전체 내 잠재적인 게놈 불안정성 지표를 탐지하고 예측하는 첨단 분자유전학 및 생물정보학 방법론을 다룹니다.

분석 방법론

• NGS 데이터 처리: 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 얻은 대규모 시퀀싱 데이터에서 SNV, Indel 등의 변이를 고감도로 식별합니다.
• 불안정성 지수 계산: 특정 유전자 영역이나 반복 서열 구간에서 관찰되는 돌연변이 밀도(Mutation Rate)를 정량화하여 불안정성 점수를 산출합니다. 이는 마이크로새틀라이트 불안정성 분석 등을 포함합니다.
• 통계적 모델링: 산출된 변이율 데이터를 사용하여, 정상 범위 대비 통계적으로 유의미하게 높은 발생률을 보이는 유전체 영역을 선별하며, 이를 통해 자연선택 압력 하에서의 위험 요소를 예측합니다.